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90后患上帕金森病 追溯家谱意外发现父母是亲戚

来源: 南方日报网络版     时间: 2019-05-20 17:00:33
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  90后患上帕金森病 追溯家谱意外发现父母是亲戚

  

【本】【报】【讯】 【“】【你】【的】【父】【母】【有】【血】【缘】【关】【系】【吗】【?】【”】【门】【诊】【中】【,】【浙】【大】【二】【院】【神】【经】【内】【科】【运】【动】【障】【碍】【疾】【病】【专】【家】【罗】【巍】【主】【任】【医】【师】【经】【常】【会】【向】【帕】【金】【森】【病】【患】【者】【抛】【出】【这】【样】【一】【个】【问】【题】【。】

【很】【多】【患】【者】【听】【了】【都】【一】【头】【雾】【水】【,】【患】【帕】【金】【森】【病】【跟】【父】【母】【有】【什】【么】【关】【系】【?】【其】【实】【,】【帕】【金】【森】【病】【和】【遗】【传】【有】【密】【切】【的】【联】【系】【,】【尤】【其】【是】【年】【纪】【轻】【轻】【就】【发】【病】【的】【情】【况】【,】【很】【可】【能】【就】【是】【遗】【传】【因】【素】【导】【致】【的】【。】

【罗】【巍】【教】【授】【告】【诉】【钱】【报】【记】【者】【,】【目】【前】【医】【学】【界】【认】【为】5%~10%【的】【帕】【金】【森】【病】【患】【者】【由】【遗】【传】【因】【素】【致】【病】【,】【但】【从】【他】【的】【临】【床】【经】【验】【来】【看】【,】【这】【个】【比】【例】【还】【要】【更】【高】【。】

【罗】【巍】【教】【授】【的】【门】【诊】【来】【了】【一】【个】90【后】【的】【小】【伙】【子】【李】【青】(【化】【名】)【,】【他】5【年】【前】【就】【出】【现】【了】【行】【动】【迟】【缓】【、】【双】【手】【抖】【动】【的】【症】【状】【,】【在】【其】【他】【医】【院】【诊】【断】【不】【明】【确】【,】【治】【疗】【效】【果】【也】【不】【明】【显】【。】

【经】【过】【体】【格】【检】【查】【和】【病】【史】【询】【问】【,】【罗】【巍】【教】【授】【判】【定】【小】【伙】【子】【得】【的】【也】【是】【帕】【金】【森】【病】【。】【一】【般】【帕】【金】【森】【病】【患】【者】【都】【是】【中】【老】【年】【,】【为】【什】【么】【他】【十】【几】【岁】【就】【发】【病】【呢】【?】

【罗】【巍】【教】【授】【又】【一】【次】【习】【惯】【地】【问】【道】【:】【“】【你】【的】【父】【母】【有】【血】【缘】【关】【系】【吗】【?】【我】【们】【之】【前】【碰】【到】【过】【患】【者】【的】【父】【母】【是】【同】【村】【同】【姓】【的】【,】【或】【者】【同】【村】【不】【同】【姓】【的】【,】【甚】【至】【来】【自】【隔】【了】【三】【公】【里】【的】【两】【个】【村】【子】【,】【后】【来】【查】【了】【家】【谱】【发】【现】【患】【者】【的】【父】【母】【在】【几】【代】【甚】【至】【十】【几】【代】【之】【前】【有】【一】【个】【共】【同】【的】【老】【祖】【宗】【,】【做】【了】【基】【因】【检】【测】【也】【找】【到】【了】【根】【本】【的】【病】【因】【。】【”】

【李】【青】【从】【未】【听】【说】【父】【母】【有】【血】【缘】【关】【系】【,】【将】【信】【将】【疑】【地】【回】【老】【家】【查】【了】【下】【家】【谱】【,】【发】【现】【自】【己】【的】【父】【母】【果】【然】【在】【十】【几】【代】【之】【前】【有】【个】【共】【同】【的】【祖】【先】【,】【不】【禁】【对】【罗】【教】【授】【的】【“】【料】【事】【如】【神】【”】【佩】【服】【不】【已】【。】

【基】【因】【检】【测】【结】【果】【也】【进】【一】【步】【证】【实】【了】【罗】【教】【授】【的】【想】【法】【,】【李】【青】【在】PARK2【基】【因】【上】【存】【在】【两】【个】【致】【病】【突】【变】【。】PARK2【基】【因】【是】【帕】【金】【森】【病】【常】【见】【的】【致】【病】【基】【因】【之】【一】【,】【以】【常】【染】【色】【体】【隐】【性】【遗】【传】【模】【式】【致】【病】【,】【即】【父】【母】【各】【携】【带】【一】【个】【致】【病】【突】【变】【,】【通】【常】【不】【发】【病】【,】【而】【当】【孩】【子】【同】【时】【遗】【传】【到】【这】【两】【个】【致】【病】【突】【变】【时】【,】【就】【会】【出】【现】【帕】【金】【森】【病】【。】

【罗】【巍】【教】【授】【耐】【心】【地】【向】【李】【青】【解】【释】【了】【基】【因】【检】【测】【结】【果】【,】【“】【你】【这】【个】【是】【纯】【合】【的】【突】【变】【,】【也】【就】【是】【说】【父】【母】【各】【携】【带】【了】【一】【个】【相】【同】【的】【致】【病】【突】【变】【,】【都】【来】【自】【他】【们】【那】【位】【共】【同】【的】【祖】【先】【。】【有】【血】【缘】【关】【系】【的】【夫】【妻】【携】【带】【相】【同】【的】【隐】【性】【致】【病】【基】【因】【突】【变】【的】【可】【能】【性】【很】【大】【,】【后】【代】【遗】【传】【病】【的】【发】【病】【率】【也】【就】【比】【一】【般】【人】【群】【要】【高】【。】【”】

【明】【确】【病】【因】【后】【,】【罗】【巍】【教】【授】【结】【合】【国】【际】【上】【由】PARK2【基】【因】【突】【变】【致】【病】【的】【帕】【金】【森】【病】【患】【者】【治】【疗】【情】【况】【的】【相】【关】【报】【道】【及】【李】【青】【的】【具】【体】【病】【情】【,】【调】【整】【了】【药】【物】【治】【疗】【方】【案】【,】【明】【显】【改】【善】【了】【李】【青】【的】【症】【状】【。】【这】【个】【大】【学】【刚】【毕】【业】【没】【多】【久】【的】【小】【伙】【子】【又】【能】【和】【同】【龄】【人】【一】【样】【开】【始】【正】【常】【的】【工】【作】【生】【活】【了】【。】

【据】【悉】【,】【罗】【巍】【教】【授】【团】【队】【长】【期】【致】【力】【于】【帕】【金】【森】【病】【的】【临】【床】【和】【遗】【传】【学】【研】【究】【。】【目】【前】【共】【随】【访】【帕】【金】【森】【病】【患】【者】【数】【千】【例】【,】【其】【中】【父】【母】【有】【血】【缘】【关】【系】【的】【患】【者】【已】【超】【过】100【例】【。】【通】【过】【最】【新】【的】【二】【代】【测】【序】【、】【纯】【合】【子】【定】【位】【等】【多】【种】【技】【术】【方】【法】【,】【帮】【助】【多】【名】【患】【者】【明】【确】【了】【致】【病】【基】【因】【。】【对】【于】【父】【母】【有】【血】【缘】【关】【系】【的】【患】【者】【,】【纯】【合】【子】【定】【位】【技】【术】【不】【仅】【可】【以】【缩】【小】【候】【选】【基】【因】【范】【围】【,】【省】【时】【省】【钱】【,】【也】【对】【鉴】【定】【发】【现】【新】【的】【致】【病】【基】【因】【具】【有】【重】【要】【意】【义】【。】 【本】【报】【记】【者】 【张】【冰】【清】

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